Was man über die lebensbedrohliche Erbkrankheit wissen sollte
(DJD) – Von dieser Erbkrankheit dürften nur die wenigsten Menschen jemals gehört haben, und doch betrifft sie weltweit schätzungsweise 300.000 bis 400.000 Neugeborene pro Jahr: die sogenannte Sichelzellkrankheit (SCD). Sie ist oftmals lebensbedrohlich, schreitet voran – und die medizinische Versorgung stellt die Erkrankten und das Gesundheitssystem vor große Herausforderungen. Hier beantworten wir Ihnen vier der wichtigsten Fragen zur Sichelzellkrankheit.
Welche Symptome zeigen sich bei der Sichelzellkrankheit?
Erste Symtome treten für gewöhnlich etwa drei bis sechs Monate nach Geburt auf. SCD kann vor allem zu extrem starken Schmerzen führen, sogenannten Schmerzkrisen, wenn fehlgeformte oder „gesichelte“ rote Blutkörperchen Blutgefäße verstopfen. Dies kann zu Organschäden und einer verkürzten Lebenserwartung führen – im Durchschnitt liegt diese bei nur 45 Jahren. Bei Patientinnen und Patienten treten neben den Schmerzkrisen verschiedene weitere Symptome auf, wie Schlaganfälle, Blutarmut (Anämie) und Gelbsucht. Menschen mit SCD haben oft eine geschädigte Milz, was sie anfällig für bakterielle Infektionen macht.
Gibt es eine Chance auf Heilung bei SCD?
Die einzige Chance auf eine kurative Therapie der Sichelzellkrankheit ist bislang die Stammzelltransplantation, die aber nur für einen kleinen Teil der Erkrankten infrage kommt und medizinische Risiken birgt. In den meisten Fällen konzentriert sich die Therapie auf Schmerzlinderung und die Begrenzung von Organschäden. Daher bedeutet die Krankheit für die meisten Betroffenen lebenslange Einnahme von Medikamenten und häufige Krankenhausaufenthalte. Zusätzlich zu der Belastung durch die medizinische Behandlung wirkt sich die Krankheit auch auf die Lebensqualität und den Alltag aus. Viele Menschen mit SCD sind aufgrund der Beschwerden nicht erwerbsfähig oder können einer geregelten Beschäftigung nur mit einer erheblichen Anzahl an Krankheitstagen nachgehen.
Welche Therapien sind bei Sichelzellkrankheit gebräuchlich?
In den meisten Fällen konzentriert sich die Therapie im Moment noch auf die Schmerzlinderung und die Begrenzung von Organschäden, was bei den meisten Betroffenen eine lebenslange Gabe von Medikamenten, manchmal auch regelmäßige Bluttransfusionen und häufige Klinikaufenthalte erfordert.
Welche Schwierigkeiten haben Betroffene im Leben, welche Hilfe bekommen sie und wo gibt es Informationen?
Zusätzlich zu der Belastung durch die medizinische Behandlung selbst hat die SCD auch erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität und andere Bereiche des Alltags. Oftmals klagen die Betroffenen über eine bleierne Müdigkeit, die sogenannte Fatigue, die in ihrem Ausmaß mit der Fatigue anämischer Krebspatienten vergleichbar ist. Die Erkrankten haben deshalb einen hohen Informationsbedarf – alles Wichtige zum Umgang mit der Krankheit erfahren sie beispielsweise auf der Seite realtalk-sichelzellkrankheit.de. Viele Erkrankte sind auf eine umfangreiche Betreuung durch Psychologinnen und Psychologen, Physiotherapeutinnen und -therapeuten sowie Sozialarbeiterinnen und -arbeiter angewiesen, um ihren Alltag zu meistern. Informationen zur Krankheit: realtalk-sichelzellkrankheit.de.
