Bild: Prof. Dr. Uta Schick zeigt, wie deutlich der Bandscheibenvorfall auf dem MRT-Bild zu erkennen ist.
Neurochirurgin rät dringend dazu, bei Problemen erst ein MRT machen zu lassen
Münster – Die Halswirbelsäule ist ein sensibler Bereich, anders als zum Beispiel weiter unten in der Lendenwirbelsäule, verläuft hier das empfindliche Rückenmark. Treten in diesem Bereich Verletzungen auf, kann das schwerwiegende Folgen haben, bis zur Querschnittslähmung. „Probleme mit der Halswirbelsäule müssen sehr ernst genommen werden und am Anfang muss nach der klinischen Untersuchung eine bildgebende Diagnostik mit dem MRT stehen. Auf jeden Fall sollte nicht versucht werden, ohne eine solche Untersuchung etwas einzurenken“, mahnt Prof. Dr. Uta Schick, Chefärztin der Neurochirurgie des Clemenshospitals, einer Klinik des Alexianer-Verbundes.
Was dann passieren kann, hat Evelyn G. am eigenen Leib zu spüren bekommen. „Ich hatte eingeschlafene Beine, eines Tages bin ich sogar im Wohnzimmer gestürzt“, erinnert sich die 45-Jährige. Es folgten Nackenschmerzen und Kribbeln in den Fingern. „Spätestens an diesem Punkt hätte unbedingt ein MRT gemacht werden müssen“, wie Schick erläutert. Stattdessen erfolgte eine Odyssee von Arzt zu Arzt. Massagen brachten keine Besserung und der Versuch des Orthopäden, die Halswirbel einzurenken, verschlechterte höchstwahrscheinlich einen Bandscheibenvorfall. Erst der Neurologe verordnete eine Untersuchung mit dem MRT, die das Problem sofort offenbarte, die Bandscheibe drückte massiv auf das Rückenmark und bewirkte, dass Evelyn G. mittlerweile nicht mehr ohne Hilfe gehen konnte und nach zwei bis drei Schritten umkippte.
„Es war Eile geboten. Wir haben die Patientin im Clemenshospital operiert und den Bandscheibenvorfall zwischen dem fünften und sechsten Halswirbelkörper entfernt, ein Kunststoffkörbchen eingesetzt und aufgrund der vermehrten Beweglichkeit mit einer Titanplatte gesichert, berichtet Prof. Dr. Uta Schick. „Die Beschwerden wurden sofort besser. Kaum eine Woche nach dem Eingriff kann die Patientin schon wieder auf einem Bein stehen“, freut sich die Neurochirurgin über den außergewöhnlich guten und schnellen Heilungsverlauf. Das hätte auch anders ausgehen können, darum rät Schick eindringlich dazu, vor Manipulationen an der Halswirbelsäule eine bildgebende Diagnostik mit dem MRT durchzuführen. Wird das Rückenmark mittig eingeengt, kommt es zu einer Gangstörung, Taubheit in den Fingerspitzen, aber nicht zu Schmerzen, da die seitlichen Nervenwurzeln nicht betroffen sind.
Bild: Freuen sich über ihren erneuten Forschungserfolg im Feld der Seltenen Erkrankungen: Dr. Julien Park (r.) und Prof. Thorsten Marquardt (Foto: Uni MS/E. Wibberg)
Die Niemann-Pick-Erkrankung (NPC) ist den meisten kein Begriff, denn sie gehört zu den seltenen Erkrankungen; nur eine von rund 100.000 Personen in Europa ist betroffen. Die als „Kinderdemenz“ bekannte Fettstoffwechselerkrankung kann in mehreren Varianten auftreten, ist vererblich und in ihrem Verlauf schwer aufzuhalten. Doch dank vieler Studien lässt sich inzwischen die Überlebenszeit der Betroffenen verlängern. Marius und Roald Seifert sind zwei dieser Menschen, die davon profitieren, dass Forscher wie Prof. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom UKM (Universitätsklinikum Münster) immer wieder neue Wege im Kampf gegen seltene Erkrankungen suchen.
Niemann-Pick-Erkrankung (NPC): Die als „Kinderdemenz“ bekannte Fettstoffwechselerkrankung
Münster (ukm/aw) – Den Tag, an dem endlich die Diagnose NPC (Niemann-Pick Typ C) gestellt wurde, wird Dorothea Seifert nie vergessen. Die Eltern von Marius und Roald hatten bis Februar 2016 immer wieder mit scheinbar unerklärlichen Auffälligkeiten bei zwei ihrer drei Söhne gekämpft. Weil aber Ärztinnen und Ärzte keinen Verdacht auf etwas Schwerwiegendes hegten und weil die Schwierigkeiten der beiden auch nicht gleich waren, brachte niemand sie in einen Zusammenhang. „Dass es sich bei unseren beiden betroffenen Söhnen um die gleiche genetisch bedingte Krankheit handelt, ist immer noch schwer zu glauben, da sie sich so unterschiedlich auswirkt. Marius ist eher motorisch betroffen, Roald kognitiv“, sagt Dorothea Seifert. „Über viele Jahre haben wir bei verschiedenen Ärzten verschiedene Diagnosen erhalten, immer neue Puzzleteile, die sich mit der Diagnose Niemann-Pick dann endlich zu einem Gesamtbild zusammenfügten.“
Beide Söhne leiden unter dem juvenilen Subtyp von NPC. Im Volksmund heißt die Erkrankung auch „Kinderdemenz“. Die neurodegenerativen Symptome entwickeln sich schleichend. Erste Veränderungen treten im Grundschulalter auf. Bei Marius, der bis dahin nur als motorisch ungeschickt galt, verschlechterte sich neben den schulischen Leistungen auch die Aussprache. Logopädie und Ergotherapie brachten nur bedingt Erfolge. Gleichzeitig nahm er an Gewicht zu, schließlich wurde eine Fettleber diagnostiziert. „Die körperlichen Symptome bei den von NPC betroffenen Patientinnen und Patienten resultieren aus der Anreicherung von Cholesterin vor allem in den Nervenzellen, insbesondere aber im Gehirn. Folgen wie eine sich zunehmend verschlechternde Aussprache und Gangstörungen gehören zu den ersten Symptomen, später wird noch mehr vorher Erlerntes nach und nach vergessen“, weiß Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs für angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM. Marquardt ist bundesweit anerkannter Experte auf seinem Gebiet, zu ihm kamen die Seiferts, die eigentlich aus dem Rheinland stammen, durch eigene Recherche.
Zusammen mit seinem wissenschaftlichen Mitarbeiter Dr. Julien Park treibt Marquardt die Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten für Kinder wie Marius und Roald voran. Beide jungen Männer werden derzeit mit unterschiedlichen Therapien versorgt: Während Roald (im Rahmen eines Expanded Access-Programms) mit Arimoclomol behandelt wird, ist Marius Proband einer internationalen Phase III-Studie, bei der die Wirkung der modifizierten Aminosäure N-Acetyl-L-Leucin auf NPC-Erkrankte untersucht wird. Münster ist für Niemann-Pick-Erkrankungen das deutschlandweit führende Studienzentrum. „Die Ergebnisse der randomisierten Doppelblind-Studie sind ermutigend“, so Park. „Wir sehen eine signifikante Besserung der Symptome und Lebensqualität unter der Therapie.“
Zwar kann generell noch kein Rückschluss auf den Langzeiteffekt des neuen Therapieversuchs gezogen werden. Dennoch sind die Studienergebnisse ein wichtiger Schritt hin zu einer besseren Behandlung von NPC. Es besteht die Hoffnung, dass das Medikament auch bei anderen neurologischen Erkrankungen Anwendung finden könnte.
Für Familie Seifert war es ein langer Weg von fast zehn Jahren, mit vielen Diagnosen, Ärzten und Therapeuten und vielen Entscheidungen und Maßnahmen auf dem Lebensweg der Kinder. Marius und Roald – inzwischen 26 und 22 Jahre alt – leben trotz ihrer gesundheitlichen Einschränkungen seit einiger Zeit gemeinsam in einem eigenen Haushalt. Beide gehen einer Arbeit nach, die ihnen Spaß macht. Wie es weitergeht? Dorothea Seifert möchte nicht zu weit in die Zukunft schauen. Aber die Hoffnung, dass es eines Tages vielleicht eine wirkungsvolle zugelassene Therapie gegen NPC geben wird, gibt ihr Zuversicht. Im Vorstand der Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe e.V. versucht sie, Forschung und Erkenntnisse über die Erkrankung gezielt voranzubringen.
Gegen das frühe Vergessen: Uni Münster an internationaler Studie zur Niemann-Pick-Erkrankung beteiligt
Münster (mfm/jg) – Nein, das ist kein Oxymoron wie „bittersüß“ – leider: „Kinderdemenz“ ist eine reale Krankheit und tritt in mehr als 250 Formen auf. Auf rund 100.000 Menschen kommt statistisch ein Fall der Stoffwechselerkrankung Niemann-Pick Typ C, deren Behandlungsmöglichkeiten begrenzt sind – noch: Die Abteilung für Angeborene Stoffwechselerkrankungen der Universität Münster ist an einer internationalen Studie zur Wirksamkeit der modifizierten Aminosäure N-Acetyl-L-Leucin (N-ALL) beteiligt und hat zu vielversprechenden Ergebnissen beigetragen. Diese sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „The New England Journal of Medicine“ erschienen.
„Niemann-Pick Typ C ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die meist im Kindesalter beginnt und zu schwerwiegenden Einschränkungen sowie dem fortschreitenden Verlust neurologischer Fähigkeiten bis hin zum Tod führt“, erklärt Dr. Julien Park, der zu der Arbeitsgruppe um Prof. Thorsten Marquardt an der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin zählt. Ausgelöst wird die Form von Kinderdemenz durch Mutationen in den Genen NPC1 und NPC2; die Folge ist ein gestörter Cholesterin-Transport in den Körperzellen, der besonders in Nervenzellen Ablagerungen von Cholesterin verursacht.
Zur Behandlung wird in der Europäischen Union bisher nur das Medikament Miglustat eingesetzt – dies kann den Krankheitsverlauf jedoch nur hinauszögern; in den USA ist es nicht einmal zugelassen. Insgesamt 14 internationale Forschungseinrichtungen, unter anderem das University College London, die Mayo Clinic in den USA, das Universitätsspital Bern und die LMU München, haben in einer gemeinsamen Phase-III-Studie eine Versuchsgruppe von Betroffenen behandelt. Die Teilnehmenden erhielten für drei Monate N-ALL und für drei Monate ein Placebo – ohne dass sie oder das Studienteam wussten, mit welchem Mittel sie wann behandelt wurden. Das Ergebnis: Während sich bei der Behandlung mit N-ALL die Symptome merklich verringerten, die Lebensqualität und kognitive Funktion der Erkrankten stiegen, zeigte sich unter Placebo keine Verbesserung.
„Diese positiven Studienergebnisse sind ein wichtiger Schritt zu einer besseren Behandlung dieser seltenen, aber schwerwiegenden neurodegenerativen Erkrankung. Und es gibt sogar die Hoffnung, dass das Medikament auch bei anderen neurologischen Krankheiten helfen kann“, resümiert AG-Leiter Prof. Marquardt. Aufgrund der begrenzten Studiendauer könnten jedoch noch keine Rückschlüsse auf einen langfristigen Effekt gezogen werden, so Park. „In einer bereits laufenden ‚Extension Phase‘ sammeln wir daher jetzt Langzeitdaten.“ [PubMed-Link zur Publikation]
Bild: Mehr als zwei Millionen Frauen leiden in Deutschland unter Endometriose (Foto: www.123rf.com)
Münster – Endometriose ist die häufigste gutartige Erkrankung von Frauen im geschlechtsreifen Alter. Jährlich kommt es zu etwa 40.000 Neuerkrankungen in Deutschland. Damit ist Endometriose etwa so häufig wie Brustkrebs. Am Freitag, 01.03., findet um 14.30 Uhr im Clemenshospital, Düesbergweg 124, eine Infoveranstaltung für Betroffene und Interessierte zum Thema Endometriose statt. Nach der Begrüßung und kurzen Einführung durch den Chefarzt der Frauenklinik des Clemenshospitals, Dr. Sebastian D. Schäfer, folgt eine Diskussionsrunde, an der neben Dr. Sonja Wüllner von der Kinderwunschpraxis „Wunschkinder Münster“ noch Christel Fröse und Vanessa Opzondek von der Endometriose Selbsthilfegruppe „Aufgefangen“ Münster teilnehmen. Eine Anmeldung ist nicht notwendig, die Teilnahme ist kostenlos.
Thema: Endometriose Datum: Freitag, den 01.03.2024 Uhrzeit: 14:30 Uhr Ort: Clemenshospital, Düesbergweg 124 Besonderheit: Eine Anmeldung ist nicht notwendig, die Teilnahme ist kostenlos.
Bild: Bei der Spendenübergabe im Clemenshospital (v.l.): Dr. Martina Klein, Iris Sohn und Isabella Römer von Fundraising der Alexianer.
Münster – Gleichzeitig sich selber und anderen etwas Gutes tun? Für Iris Sohn ist dies die ideale Kombination und so spendete sie rund 4000 Euro für das Pelikanhaus des Clemenshospitals. „Die Summe setzt sich zusammen aus den Spenden der Friseurkunden in den 16 beteiligten Salons und dem Verkauf von Kevin Murphy Bürsten. Die Salons stellten Spendenhäuschen auf, ein Team spendete sogar die Trinkgelder der Kunden“, wie Sohn begeistert berichtet. Die Unternehmerin bot zudem in einzelnen Salons kostenlose Handmassagen an, für die sie im Gegenzug um Spenden für das geplante Pelikanhaus bat. Das Pelikanhaus wird nach seiner Fertigstellung Angehörigen schwerkranker Kinder und Jugendlicher, die im Clemenshospital behandelt werden, ein Zuhause auf Zeit bieten. „Wir freuen uns sehr über diese großzügige Spende, die vollständig dem Projekt zugutekommen wird!“, wie die Leiterin des Fundraisings der Alexianer, Dr. Martina Klein, bestätigt.
Auch alltägliche Arzneimittel können unerwartet zu Leberversagen führen
Kopf- oder Unterleibsschmerzen oder auch ein Hexenschuss: Die meisten Menschen denken nicht lange nach, bevor sie dagegen Schmerzmittel (Medikamente) nehmen. Im Alltag geschieht das bei leichteren Beschwerden oft ohne medizinischen Rat. Doch auch der schützt manchmal nicht davor, dass es bei Medikamenten mitunter zu schweren Neben- oder Wechselwirkungen kommen kann. Ein bis zwei solcher Fälle, in denen es zu einem fulminant verlaufenden Leberversagen aufgrund einer Medikamenteneinnahme und letztlich zum Tod kommt, erleben die Medizinerinnen und Mediziner am UKM jedes Jahr. So war es auch im Januar, als sie einem erst 50 Jahre alten Patienten – zuvor gesund und ohne Vorerkrankung – nicht mehr helfen konnten.
Münster (ukm/aw) – In einem sind sich alle, die an der Behandlung des Patienten beteiligt waren, einig: Solche tragischen Fälle lassen sich nie zu einhundert Prozent ausschließen. Trotzdem möchten sich die Behandelnden dafür einsetzen, dass das Bewusstsein für die Risiken von Arzneimitteln (Medikamente) wächst. „Auch wenn man Medikamente verordnet bekommt und in der richtigen Dosierung einnimmt, kann es gewisse individuelle Grundvoraussetzungen geben, die im absoluten Ernstfall zu einem solchen Ausgang für die Betroffenen führen können“, sagt Leberspezialist und Leitender Oberarzt mit Schwerpunkt Intensivmedizin, Priv.-Doz. Kai-Henrik Peiffer aus der Medizinischen Klinik B am UKM (Universitätsklinikum Münster).
Der verstorbene Patient hatte zu Hause rund eine Woche lang wegen Muskelschmerzen den Wirkstoff Metamizol (Novalgin) eingenommen. Zusätzlich einige Ibuprofen-Tabletten. Beides, das betonen seine Ärzte ausdrücklich, in der korrekten Dosierung. „Das Tückische ist, dass bei bestimmten genetischen Prädispositionen beide Medikamente für sich alleine genommen zu Leberkomplikationen führen können. Auch Wechselwirkungen sind untereinander möglich. Woran es im konkreten Fall genau gelegen hat, können wir rückwirkend nicht eindeutig identifizieren“, sagt der Intensivmediziner Dr. Johannes Lepper, Oberarzt der Klinik für Kardiologie I, Internistische Intensivmedizin.
Auch dass der Patient, der aus einer anderen Klinik wegen seines sich weiter verschlechternden Zustands zugewiesen worden war, sofort mit maximal intensivmedizinischen Maßnahmen behandelt wurde, konnten den rasanten Verlauf des Leberversagens nicht bremsen. „Weil sich ein fulminanter Verlauf abzeichnete, haben wir sofort alles in die Wege geleitet, um den Patienten für ein neues Organ auf die Lebertransplantationsliste setzen zu lassen“, sagt Priv.-Doz. Philipp Houben, geschäftsführender Oberarzt der Klinik für Allgemein, Viszeral- und Transplantationschirurgie und Bereichsleiter dort. Das sei innerhalb von nur vier Stunden gelungen – ein Rekordzeitraum, wie Houben betont. Am Ende verstarb der Patient aber wenige Stunden später.
Den behandelnden Ärzten ist es wichtig, zu vermitteln, dass sich Patientinnen und Patienten schon mit ersten Anzeichen eines Ikterus (Gelbsucht) unbedingt in Behandlung begeben sollten. „Sobald sich die Skleren (Augenbindehäute) und die Haut gelb verfärben und gegebenenfalls auch der Urin ungewöhnlich dunkel ist, sollten die Betroffenen unverzüglich handeln und eine Notaufnahme kontaktieren“, so der Appell aller drei, „Je schneller, desto besser.“ Das gilt auch für andere Fälle, in denen ein beginnender Ikterus anzeigt, dass die Leber in Gefahr ist, zum Beispiel bei Virusinfektionen, Alkoholmissbrauch oder dem Verzehr selbst gesammelter Pilze. Niemand könne die Dynamik eines Leberversagens sicher abschätzen, so die Warnung der Experten. Ohnehin überleben nur 15 Prozent der Patientinnen und Patienten unbehandelt eine solche schwere Episode.
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