Seltene Krankheit hat für die Betroffenen schwerwiegende Konsequenzen
(DJD) – Die Krankheit betrifft vergleichsweise wenige Menschen, aber wenn man an ihr leidet, ist das gesamte Leben beeinträchtigt und die Lebenserwartung verringert. Die Rede ist von der Beta-Thalassämie, einer schweren, lebensbedrohlichen Erbkrankheit, die geschätzt etwa 288.000 Personen weltweit betrifft. Die medizinische Versorgung stellt die Erkrankten und das Gesundheitssystem vor große Herausforderungen.
Transfusionsabhängige Beta-Thalassämie beeinträchtigt das Leben der Betroffenen stark
Die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie (TDT) ist die schwerste Form der Beta-Thalassämie. Trotz heute verfügbarer Behandlungen versterben viele der Betroffenen vor ihrem 50. Lebensjahr. Ein erheblicher Teil der Patientinnen und Patienten ist auf regelmäßige Transfusionen von Spenderblut alle 14 Tage angewiesen. Dadurch reichert sich Eisen im Blut an, weshalb die Betroffenen zusätzlich eine Chelat-Therapie erhalten. Eine TDT-Patientin und Mutter von drei Töchtern mit TDT beschreibt ihren Alltag so: „Wir planen alles um die Thalassämie herum – nachts müssen wir sicherstellen, dass wir 12 Stunden Zeit haben, um den Chelatbildner zu nehmen. Ich verbringe viel Zeit damit, Transfusionen für uns alle zu planen, und die sind schwer zu verschieben.“ Menschen mit TDT leiden häufig unter bleierner Müdigkeit, der sogenannten Fatigue. Oft sind Betroffene aufgrund ihrer Erkrankung nicht erwerbstätig.
Stammzellentransplantation kommt nur für wenige infrage
Beta-Thalassämie wird typischerweise bereits im Alter von unter zwei Jahren diagnostiziert. Bei betroffenen Säuglingen können Gedeihstörungen und Gelbsucht auftreten. Mögliche Folgeerscheinungen einer TDT sind die Vergrößerung von Milz und Leber, fehlgebildete Knochen und eine verspätete Pubertät. Weitere wichtige Informationen gibt es unter www.findyourbetathalpath.de. Die einzige Chance auf eine kurative Therapie besteht bislang in einer Stammzelltransplantation, die aber nur für einen kleinen Teil der erkrankten Menschen infrage kommt. Wegen des hohen Behandlungsaufwands besteht ein großer Bedarf an neuen Therapiemöglichkeiten.
