Schober-Stiftung spendet 40.000 Euro für Palliativ-Versorgung

Schober-Stiftung spendet 40.000 Euro für Palliativ-Versorgung

Bild: 40.000-Euro-Spende fördert Studie zur Verbesserung der palliativen Versorgung. Vorstandsvorsitzender Univ.-Prof. Hugo Van Aken (4.v.r.) und Geschäftsführer Dr. Christian Lingg (4.v.l.) von der Stiftung Universitätsmedizin bedanken sich bei dem Ehepaar Dr. Anna und Univ.-Prof. Otmar Schober (Mitte) für die Unterstützung. Mit dabei: Prof. Philipp Lenz (2.v.l.), Direktor der Palliativmedizin am UKM, und der Leiter der UKM-Apotheke, Dr. Christoph Klaas (r.), sowie weitere Mitarbeitende aus der UKM-Apotheke und des Palliativnetzes Münster. (Foto © UKM/Heine)

Münster – Eine interdisziplinäre Studie der Medizinischen Fakultät der Universität Münster und der Zentralen Einrichtung für Palliativmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster) soll Palliativ-Patientinnen und -Patienten den Übergang von stationärer zu ambulanter Versorgung erleichtern. So soll den Betroffenen in ihrer letzten Lebensphase eine Rückkehr nach Hause ohne den bekannten „Drehtür-Effekt“, also die ständige Wiederaufnahme in einer Klinik, ermöglicht werden. Auf der anderen Seite sollen aber auch drohende Versorgungslücken abgewendet werden. Die Schober-Stiftung fördert das palliativmedizinische Projekt „EntMedPall“ mit einer Spende in Höhe von 40.000 Euro an die Stiftung Universitätsmedizin Münster.

Nach einer stationären Behandlung im Krankenhaus besteht für Betroffene immer der Wunsch, möglichst schnell wieder in die vertraute häusliche Umgebung zurückzukehren. Das gilt insbesondere für Menschen mit fortgeschrittenen schwerwiegenden Erkrankungen, die eine stationäre palliative Versorgung erfordern. „Die meisten Patientinnen und Patienten möchten ihre letzte Lebensphase zu Hause verbringen und können die Entlassung kaum abwarten. Bei einer unzureichenden Planung besteht allerdings ein hohes Risiko von Versorgungslücken und einer ständigen Rückkehr in die Klinik“, erklärt Philipp Lenz, Leiter der Palliativmedizin im UKM.

Während dieser Übergänge von der stationären in eine ambulante Behandlung können sich immer wieder Hürden ergeben, die eine kontinuierliche Versorgung und damit die Gesamtsituation der Betroffenen erschweren, beispielsweise durch die fehlende Verfügbarkeit von Medikamenten. Arzneimittel dürfen von Krankenhäusern nicht für mehrere Tage mitgegeben werden, nicht alle Medikamente sind im ambulanten Bereich verschreibungsfähig und verordnete Medikamente können durch Lieferengpässe in den Apotheken auch einmal nicht vorrätig sein.

Die UKM-Apotheke bildet deshalb im Projekt „EntMedPall“ eine besondere Brücke, die einen lückenlosen Übergang in die ambulante Versorgung gewährleisten soll. „Durch eine interprofessionelle Abstimmung sollen Medikationspläne angepasst und mit den Patientinnen und Patienten sowie mit Angehörigen und Mitarbeitenden des Palliativnetzes besprochen werden, um so die bestmögliche Arzneimitteltherapie sicherzustellen“, erläutert Dr. Christoph Klaas, Leiter der UKM-Apotheke.

Die Schober-Stiftung sieht großes Potential in diesem Projekt und stellt dafür 40.000 Euro bereit. „Wir wollen mit der Unterstützung eine Brücke für Erwachsene mit lebensbegrenzenden Erkrankungen bauen und dazu beitragen, dass die Versorgungswege in der Palliativmedizin langfristig verbessert und gesichert werden“, betont Dr. Anna Schober von der Schober-Stiftung. Mit der Spende der Schober-Stiftung wird im Rahmen der Studie unter anderem über ein Jahr die Stelle einer Apothekerin finanziert.

Weiterhin wird der Entlass-Prozess von Palliativ-Patientinnen und -Patienten bezüglich der Arzneimitteltherapie standardisiert und umfangreich begleitet, wodurch weniger Rückfragen und Unklarheiten entstehen sollen. Hier erfolgt eine enge Zusammenarbeit und Abstimmung mit dem Palliativnetz Münster. Ziel ist es, mit der Optimierung der Arzneimitteltherapie auch das stationäre und ambulant tätige Personal zu entlasten. Vor allem aber sollen die Palliativ-Patientinnen und -Patienten profitieren: „Die Verbesserung der palliativen Versorgung ist eine wichtige gesellschaftliche Aufgabe. Wir sind sehr dankbar für die großzügige Unterstützung der Schober-Stiftung und freuen uns, durch enge Zusammenarbeit die Verbindungen im palliativen Versorgungsnetz stärken zu können“, bekräftigt Univ.-Prof. Dr. med. Dr. h.c. Hugo Van Aken, Vorstandsvorsitzender der Stiftung Universitätsmedizin Münster. Damit Betroffene in ihrer letzten Lebensphase nach einem Krankenhausaufenthalt reibungslos in das gewohnte Umfeld zurückzukehren können.

Pflege: Trainings für angehende Pflegefachpersonen und Medizinstudierende

Pflege: Trainings für angehende Pflegefachpersonen und Medizinstudierende

Bild: Teilnehmende des Trainings beobachten die Visite, die Medizinstudierender Mark Schlarmann durchführt, aus dem Nebenraum mit einer semitransparenten Scheibe. (Foto: UKM/Wibberg)

Welche Aufgaben hat welche Berufsgruppe? Wie schafft man es, auf Augenhöhe zu kommunizieren? Die Bedeutung der interprofessionellen Zusammenarbeit in den Pflege- und Gesundheitsberufen wird immer deutlicher. Im „Simulationskrankenhaus“ Studienhospital Münster lernen angehende Pflegefachpersonen bereits in der Ausbildung zusammen mit Medizinstudierenden in interprofessionellen Teams, wie sie ihre Fähigkeiten effektiv kombinieren können, um später in der Praxis die bestmögliche Patientenversorgung zu gewährleisten.

Münster (ukm/ik) – „Fehler sind hier erlaubt“, sagt Karina Sensen, Kursleiterin an der Schule für Pflegeberufe am UKM. Das sechsköpfige Team aus der Medizinischen Fakultät der Universität Münster und der Schule für Pflegeberufe am UKM (Universitätsklinikum Münster) hat eine geschützte Lernumgebung geschaffen, in der Auszubildende in der Pflege und Studierende der Humanmedizin in den ersten Austausch kommen und gemeinsam an Simulationspatientinnen und –patienten üben können. „Es geht dabei inhaltlich weniger um die optimale medizinische Behandlung, sondern viel mehr um den Dialog zwischen den beiden Professionen“, führt Sensen weiter aus. Entstanden ist die Idee aus dem zweitägigen Visitentraining der Medizinstudierenden, das bei ihnen schon länger auf dem Lehrplan steht: „Wir sind da mit eingestiegen, so dass am zweiten Tag die interprofessionelle Zusammenarbeit im Fokus steht. Unser Ziel ist es, dass alle Auszubildenden während ihrer dreijährigen Ausbildung am UKM dieses Training einmal absolviert haben“, so Sensen.

„Dieses Training ist eine gute und wichtige Abwechslung zum Theorieunterricht“, berichtet Theresa Rohde, Auszubildende in der Pflege. Bevor es ans Patientenbett geht, findet ein ausführliches Briefing statt. Teilnehmende lernen sich kennen und lesen sich in den Patientenfall ein. Der Tag ist auf die Minute durchgetaktet: Jeweils eine Auszubildende bzw. ein Auszubildender und eine Studierende bzw. ein Studierender aus dem Team gehen nacheinander in ein Gespräch mit Simulationspatientinnen und -patienten und erledigen professionstypische Aufgaben. Während sie die Visite durchführen, schauen und hören andere Teilnehmende aus dem Nebenraum mit einer semitransparenten Scheibe zu und machen fleißig Notizen. Abschließend diskutiert jede Gruppe, was gut und nicht besonders gut gelaufen ist, und was man verbessern würde. „Jede Profession hat ihren eigenen Fokus und guckt anders auf den Patienten. Zum Beispiel behandelten wir im ersten Fall eine Patientin mit Handgelenkfraktur. In unseren Reflexionsgesprächen stellten wir dann fest, dass jede Berufsgruppe wichtige Aspekte einbrachte, an die die anderen vielleicht nicht gedacht hätten. Diese Erfahrungen haben uns definitiv neue Erkenntnisse und Blickwinkel ermöglicht“, so die 24-Jährige.

Pflege: Reflexionsgespräche sind ein wichtiger Bestandteil des Trainings. (Foto: UKM/Wibberg)

Bild: Reflexionsgespräche sind ein wichtiger Bestandteil des Trainings. (Foto: UKM/Wibberg)

Solche Aha-Erlebnisse wie ‚das könnt ihr?‘ oder ‚darin seid ihr gut?‘ sind genau das, was dieses Training von den anderen praktischen Übungen unterscheidet. Wertvoll sei zudem das ausführliche Feedback von den Simulationspatientinnen und -patienten, wie sie sich im Gespräch mit den Auszubildenden der Pflege und den Medizinstudierenden gefühlt haben. „Es ist sehr hilfreich, zu hören, wie der Patient dich im Gespräch wahrnimmt. So was hört man selten in der Praxis“, sagt Mark Schlarmann, Medizinstudent im 5. Fachsemester. Der frühzeitige Dialog soll die Entwicklung einer gegenüber den anderen Professionen wertschätzenden Identität fördern, damit später examinierte Pflegefachpersonen und junges ärztliches Personal einander mit Respekt auf Augenhöhe begegnen und Stärken der anderen Professionen zum Wohl der Patientinnen und Patienten nutzen können.

UKM-OnlineTalk: „Inkontinenz – (k)ein Tabuthema“

UKM-OnlineTalk: „Inkontinenz – (k)ein Tabuthema“

Bild: Gesprächspartner im kommenden UKM-OnlineTalk „Inkontinenz – (k)ein Tabuthema“: Urotherapeutin Daniela Schulz und Dr. Fabian Queißert, Leiter des Kontinenz- und Beckenbodenzentrums am UKM. (Foto © UKM/Wibberg)

Frauen wie Männer können betroffen sein – doch niemand spricht gerne darüber. Die Rede ist von Harninkontinenz, die verschiedenste Ursachen haben kann. „Betroffene brauchen lange, bis sie ihr Leiden offenbaren und wissen gar nicht, dass wir in den allermeisten Fällen die Inkontinenz beheben können“, sagt Dr. Fabian Queißert, Leiter des Kontinenz- und Beckenbodenzentrums in der Klinik für Urologie am UKM (Universitätsklinikum Münster). Zusammen mit der Urotherapeutin Daniela Schulz, die Betroffenen zahlreiche Übungen und Trainings zur besseren Blasenkontrolle anbieten kann, will Queißert im UKM-OnlineTalk am Dienstag, 19. März, ab 18:00 Uhr live auf dem YouTube-Kanal des UKM mit dem Tabu aufräumen.

Münster (ukm/aw) – Ob bei der Hausarbeit, beim Sport oder gar auf Partys: Die eigene Blase nicht mehr kontrollieren und den Urin nicht mehr halten zu können, ist immer mehr als einfach nur unnagenehm. Patientinnen und Patienten mit Harninkontinenz fühlen sich massiv in ihrer Lebensqualität beeinträchtigt – ganz zu schweigen vom großen Tabu, das das Problem gesellschaftlich umgibt. „Je nach Ausprägung trauen sich manche kaum vor die Tür, wenn sie nicht wissen, wo die nächste Toilette zu finden ist. Und anders als gemeinhin bekannt, sind nicht nur Frauen, beispielsweise nach mehreren Geburten, betroffen“, sagt Dr. Fabian Queißert. „Auch Männer leiden unter Inkontinenz, insbesondere nach Prostataoperationen.“ Das Lebensalter sei dabei bei beiden Geschlechtern eine relevante Größe, was aber nicht heißt, dass nicht schon junge Menschen betroffen sein können, so Queißert.

Häufig sind es neurologischen Störungen, die dafür verantwortlich sind, dass die willentliche Kontrolle über den Blasenschließmuskel nicht mehr funktioniert, Die Folge können die sogenannte Dranginkontinenz, also Urinverlust im Harndrang, Stressinkontinenz (beispielsweise beim Husten, Laufen, Hüpfen etc.) oder der Harnverhalt sein. Sogar Potenz-, bzw. Gefühls- und Stuhlentleerungsstörungen können bei neurologischen Schädigungen im Bereich des Beckens damit einhergehen. Grundsätzlich ist es bei der Betrachtung von Inkontinenz nötig, andere Disziplinen hinzuzuziehen, die sich anatomisch betrachtet auch im großen Becken bewegen. Bei Frauen ist zum Beispiel die gynäkologische Expertise unverzichtbar. Das Kontinenz- und Beckenbodenzentrum des UKM arbeitet deshalb fachübergreifend.

Nicht immer ist eine Operation die einzige Lösung des Problems: Welche konservativen Maßnahmen ergriffen werden können, um eine operative Korrektur des insuffizienten Schließmuskels noch abzuwenden, dazu steht Urotherapeutin Daniela Schulz im UKM-OnlineTalk Rede und Antwort. „Wir legen generell Wert auf ein möglichst wenig belastendes und schonendes Therapiekonzept, das nach eingehender Untersuchung ganz individuell erstellt wird. Beckenbodentraining kennt wohl jeder, doch das ist nicht die einzige Maßnahme, die wir zunächst anbieten können“, sagt Schulz. Fakt ist: Erst nach Ausschöpfen aller konservativen Möglichkeiten bietet das Kontinenz- und Beckenbodenzentrum Betroffenen verschiedene und hochmoderne interventionelle und operative Behandlungsmöglichkeiten. Der Erhalt der Lebensqualität steht dabei im Mittelpunkt der therapeutischen Bemühungen.

Der UKM-OnlineTalk zum Thema „Tabuthema Inkontinenz“ ist am Dienstag, 19. März, ab 18.00 Uhr, über den YouTube-Kanal des UKM zu streamen. Interessierte können im Vorfeld per Mail an ukm-onlinetalk@ukmuenster.de ihre Fragen einreichen. Auch Kommentare direkt unter dem Stream werden entweder direkt oder nach der Ausstrahlung beantwortet. Weitere Informationen finden Sie auch unter www.ukm-onlinetalk.de

SAT.1-Format „Lebensretter hautnah“ in der Klinik für Unfallchirurgie am UKM

SAT.1-Format „Lebensretter hautnah“ in der Klinik für Unfallchirurgie am UKM

Bild: Fünf Unfallchirurginnen und -chirurgen im Mittelpunkt der Reality-Doku „Lebensretter hautnah“: (v.l.) Mats Gehling, Dr. Helena Düsing, Dr. Alexander Milstrey, Dr. Luise Hägerich und Dr. Lucas Palma Kries. (Foto © UKM/Heine)

Ein Patient mit Platzwunde am Kopf oder ein Patient mit amputiertem Daumen im Gepäck – in einer unfallchirurgischen Notaufnahme gehören solche Fälle zum Alltag. So auch für Dr. Helena Düsing, Dr. Luise Hägerich, Dr. Alexander Milstrey, Dr. Lucas Palma Kries und Mats Gehling von der Uniklinik Münster. Sie und ihre Arbeit stehen in den ab Dienstag, 12. März 2024, in SAT.1 ausgestrahlten Folgen im Mittelpunkt der Reality-Doku „Lebensretter hautnah – Wenn jede Sekunde zählt“.

Münster (ukm/aw) – Bisher hat sich das Format „Lebensretter hautnah – Wenn jede Sekunde zählt“ mit der nervenaufreibenden Arbeit von Notärztinnen, Notärzten und Rettungskräften in ganz Deutschland beschäftigt – jetzt soll erstmals auch das Geschehen in den Notaufnahmen von Krankenhäusern beleuchtet werden. Dabei ermöglicht der Einsatz mobiler Drehtechnik den Zuschauerinnen und Zuschauern, die Arbeit von fünf jungen Fach-, bzw. Assistenzärztinnen und -ärzten aus der Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie des UKM (Universitätsklinikum Münster), dem Pflegeteam und all ihrer Kolleginnen und Kollegen hautnah mitzuerleben. Zuschauende können so einen Eindruck davon bekommen, was die von Notfällen geprägte tägliche Arbeit in einer unfallchirurgischen Notaufnahme ausmacht.

Seit Anfang des Jahres haben die Dreharbeiten für die Folgen, die am UKM spielen, stattgefunden. Sie werden ab dem kommenden Dienstag, 12. März, täglich ab 18 Uhr, in SAT.1 gesendet. Dank des erfahrenen Drehteams der Produktionsgesellschaft Just Friends Productions waren viele Patientinnen und Patienten trotz ihrer akuten Verletzungen bereit, sich mit der Kamera in der unfallchirurgischen Notaufnahme begleiten zu lassen. Selbstverständlich stehen dabei immer die Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten im Vordergrund.

Der Direktor der Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Prof. Michael J. Raschke, ist schon jetzt gespannt, wie die Arbeit der Klinik am Ende auf dem Bildschirm „rüberkommt“: „Wir haben die Türen geöffnet und Einblicke gewährt, die man von außen sonst nie bekommt. Aber auch für uns alle hier ist es natürlich etwas Besonderes das alles mal aus der Zuschauerperspektive zu sehen.“

Diagnose NPC – aus Puzzleteilen wird ein Bild

Diagnose NPC – aus Puzzleteilen wird ein Bild

Bild: Freuen sich über ihren erneuten Forschungserfolg im Feld der Seltenen Erkrankungen: Dr. Julien Park (r.) und Prof. Thorsten Marquardt (Foto: Uni MS/E. Wibberg)

Die Niemann-Pick-Erkrankung (NPC) ist den meisten kein Begriff, denn sie gehört zu den seltenen Erkrankungen; nur eine von rund 100.000 Personen in Europa ist betroffen. Die als „Kinderdemenz“ bekannte Fettstoffwechselerkrankung kann in mehreren Varianten auftreten, ist vererblich und in ihrem Verlauf schwer aufzuhalten. Doch dank vieler Studien lässt sich inzwischen die Überlebenszeit der Betroffenen verlängern. Marius und Roald Seifert sind zwei dieser Menschen, die davon profitieren, dass Forscher wie Prof. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom UKM (Universitätsklinikum Münster) immer wieder neue Wege im Kampf gegen seltene Erkrankungen suchen.

Niemann-Pick-Erkrankung (NPC): Die als „Kinderdemenz“ bekannte Fettstoffwechselerkrankung

Münster (ukm/aw) – Den Tag, an dem endlich die Diagnose NPC (Niemann-Pick Typ C) gestellt wurde, wird Dorothea Seifert nie vergessen. Die Eltern von Marius und Roald hatten bis Februar 2016 immer wieder mit scheinbar unerklärlichen Auffälligkeiten bei zwei ihrer drei Söhne gekämpft. Weil aber Ärztinnen und Ärzte keinen Verdacht auf etwas Schwerwiegendes hegten und weil die Schwierigkeiten der beiden auch nicht gleich waren, brachte niemand sie in einen Zusammenhang. „Dass es sich bei unseren beiden betroffenen Söhnen um die gleiche genetisch bedingte Krankheit handelt, ist immer noch schwer zu glauben, da sie sich so unterschiedlich auswirkt. Marius ist eher motorisch betroffen, Roald kognitiv“, sagt Dorothea Seifert. „Über viele Jahre haben wir bei verschiedenen Ärzten verschiedene Diagnosen erhalten, immer neue Puzzleteile, die sich mit der Diagnose Niemann-Pick dann endlich zu einem Gesamtbild zusammenfügten.“

Beide Söhne leiden unter dem juvenilen Subtyp von NPC. Im Volksmund heißt die Erkrankung auch „Kinderdemenz“. Die neurodegenerativen Symptome entwickeln sich schleichend. Erste Veränderungen treten im Grundschulalter auf. Bei Marius, der bis dahin nur als motorisch ungeschickt galt, verschlechterte sich neben den schulischen Leistungen auch die Aussprache. Logopädie und Ergotherapie brachten nur bedingt Erfolge. Gleichzeitig nahm er an Gewicht zu, schließlich wurde eine Fettleber diagnostiziert. „Die körperlichen Symptome bei den von NPC betroffenen Patientinnen und Patienten resultieren aus der Anreicherung von Cholesterin vor allem in den Nervenzellen, insbesondere aber im Gehirn. Folgen wie eine sich zunehmend verschlechternde Aussprache und Gangstörungen gehören zu den ersten Symptomen, später wird noch mehr vorher Erlerntes nach und nach vergessen“, weiß Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs für angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM. Marquardt ist bundesweit anerkannter Experte auf seinem Gebiet, zu ihm kamen die Seiferts, die eigentlich aus dem Rheinland stammen, durch eigene Recherche.

Zusammen mit seinem wissenschaftlichen Mitarbeiter Dr. Julien Park treibt Marquardt die Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten für Kinder wie Marius und Roald voran. Beide jungen Männer werden derzeit mit unterschiedlichen Therapien versorgt: Während Roald (im Rahmen eines Expanded Access-Programms) mit Arimoclomol behandelt wird, ist Marius Proband einer internationalen Phase III-Studie, bei der die Wirkung der modifizierten Aminosäure N-Acetyl-L-Leucin auf NPC-Erkrankte untersucht wird. Münster ist für Niemann-Pick-Erkrankungen das deutschlandweit führende Studienzentrum. „Die Ergebnisse der randomisierten Doppelblind-Studie sind ermutigend“, so Park. „Wir sehen eine signifikante Besserung der Symptome und Lebensqualität unter der Therapie.“
Zwar kann generell noch kein Rückschluss auf den Langzeiteffekt des neuen Therapieversuchs gezogen werden. Dennoch sind die Studienergebnisse ein wichtiger Schritt hin zu einer besseren Behandlung von NPC. Es besteht die Hoffnung, dass das Medikament auch bei anderen neurologischen Erkrankungen Anwendung finden könnte.

Für Familie Seifert war es ein langer Weg von fast zehn Jahren, mit vielen Diagnosen, Ärzten und Therapeuten und vielen Entscheidungen und Maßnahmen auf dem Lebensweg der Kinder. Marius und Roald – inzwischen 26 und 22 Jahre alt – leben trotz ihrer gesundheitlichen Einschränkungen seit einiger Zeit gemeinsam in einem eigenen Haushalt. Beide gehen einer Arbeit nach, die ihnen Spaß macht. Wie es weitergeht? Dorothea Seifert möchte nicht zu weit in die Zukunft schauen. Aber die Hoffnung, dass es eines Tages vielleicht eine wirkungsvolle zugelassene Therapie gegen NPC geben wird, gibt ihr Zuversicht. Im Vorstand der Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe e.V. versucht sie, Forschung und Erkenntnisse über die Erkrankung gezielt voranzubringen.

Information:
Die Ergebnisse der Studie wurden in der renommierten Fachzeitschrift New England Journal of Medicine veröffentlicht. Eine Pressemitteilung hierzu finden Sie auf der Website der Medizinischen Fakultät der Universität Münster.

Gegen das frühe Vergessen: Uni Münster an internationaler Studie zur Niemann-Pick-Erkrankung beteiligt

Münster (mfm/jg) – Nein, das ist kein Oxymoron wie „bittersüß“ – leider: „Kinderdemenz“ ist eine reale Krankheit und tritt in mehr als 250 Formen auf. Auf rund 100.000 Menschen kommt statistisch ein Fall der Stoffwechselerkrankung Niemann-Pick Typ C, deren Behandlungsmöglichkeiten begrenzt sind – noch: Die Abteilung für Angeborene Stoffwechselerkrankungen der Universität Münster ist an einer internationalen Studie zur Wirksamkeit der modifizierten Aminosäure N-Acetyl-L-Leucin (N-ALL) beteiligt und hat zu vielversprechenden Ergebnissen beigetragen. Diese sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „The New England Journal of Medicine“ erschienen.

„Niemann-Pick Typ C ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die meist im Kindesalter beginnt und zu schwerwiegenden Einschränkungen sowie dem fortschreitenden Verlust neurologischer Fähigkeiten bis hin zum Tod führt“, erklärt Dr. Julien Park, der zu der Arbeitsgruppe um Prof. Thorsten Marquardt an der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin zählt. Ausgelöst wird die Form von Kinderdemenz durch Mutationen in den Genen NPC1 und NPC2; die Folge ist ein gestörter Cholesterin-Transport in den Körperzellen, der besonders in Nervenzellen Ablagerungen von Cholesterin verursacht.

Zur Behandlung wird in der Europäischen Union bisher nur das Medikament Miglustat eingesetzt – dies kann den Krankheitsverlauf jedoch nur hinauszögern; in den USA ist es nicht einmal zugelassen. Insgesamt 14 internationale Forschungseinrichtungen, unter anderem das University College London, die Mayo Clinic in den USA, das Universitätsspital Bern und die LMU München, haben in einer gemeinsamen Phase-III-Studie eine Versuchsgruppe von Betroffenen behandelt. Die Teilnehmenden erhielten für drei Monate N-ALL und für drei Monate ein Placebo – ohne dass sie oder das Studienteam wussten, mit welchem Mittel sie wann behandelt wurden. Das Ergebnis: Während sich bei der Behandlung mit N-ALL die Symptome merklich verringerten, die Lebensqualität und kognitive Funktion der Erkrankten stiegen, zeigte sich unter Placebo keine Verbesserung.

„Diese positiven Studienergebnisse sind ein wichtiger Schritt zu einer besseren Behandlung dieser seltenen, aber schwerwiegenden neurodegenerativen Erkrankung. Und es gibt sogar die Hoffnung, dass das Medikament auch bei anderen neurologischen Krankheiten helfen kann“, resümiert AG-Leiter Prof. Marquardt. Aufgrund der begrenzten Studiendauer könnten jedoch noch keine Rückschlüsse auf einen langfristigen Effekt gezogen werden, so Park. „In einer bereits laufenden ‚Extension Phase‘ sammeln wir daher jetzt Langzeitdaten.“ [PubMed-Link zur Publikation]