TTC25: Münsteraner Forschungsteam identifiziert Gen-Defekt für schwere Lungenerkrankung

Münster (jr) – 10.000 Liter – das sind über 60 volle Badewannen und zugleich die beeindruckende Menge Luft, die unsere Lunge jeden Tag von Schmutz und Pollen reinigen muss. Liegt ein Defekt in der natürlichen Filterfunktion der Atemwege vor, hat das mitunter drastische Folgen. Ein Forschungsteam unter Leitung von Dr. Julia Wallmeier vom Universitätsklinikum Münster (UKM) konnte nun einen Gendefekt identifizieren, bei dem die Patienten von Geburt an unter einer schweren Beeinträchtigung leiden. Die wegweisenden Erkenntnisse über den Gendefekt mit dem Kürzel TTC25 wurden nun im American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Das Schmutz und Bakterien über die Atemwege in die Lunge gelangen, scheint in Anbetracht von durchschnittlich rund 17.000 Atemzügen pro Tag nicht verwunderlich. Diese Fremdstoffe bleiben normalerweise zunächst an einer speziellen Schleimschicht kleben, bevor sie schließlich über die Bronchien wieder abtransportiert werden. Motor dieses natürlichen Reinigungssystems: kleine Flimmerhärchen, die als Filter fungieren. Eine vorrübergehende Schädigung dieser Härchen, beispielsweise durch einen Virusinfekt, ist grundsätzlich nichts Ungewöhnliches und wohl jedem durch unangenehmen Husten und Schnupfen bekannt.

Bei einigen Patienten jedoch sind die Flimmerhärchen durch einen genetischen Defekt bereits von Geburt an in ihrer Funktion beeinträchtigt. Die Folge: eitriger Husten und Schnupfen sind Dauerzustand. „Auf Dauer führen solche fortschreitenden Infektionen der Atemwege zu einer Schädigung der Lunge“, erläutert Prof. Dr. Heymut Omran, Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des UKM.

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TTC25 lautet nun das Kürzel, das neue Erkenntnisse bringt. Ein internationales Team aus Ärzten und Wissenschaftlern um die münstersche Forscherin Dr. Julia Wallmeier konnte zeigen, dass in Folge dieses Gendefekts die großen Motoren der Flimmerhärchen fehlen. Dadurch sind die Flimmerhärchen in ihrer Bewegung stark beeinträchtigt und können die Atemwege nicht mehr uneingeschränkt von „Eindringlingen“ säubern. Ihre wegweisenden Erkenntnisse publizierte das Team der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Heymut Omran nun unter dem Titel „TTC25 – Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization“ im American Journal of Human Genetics. Der Münsteraner Medizinprofessor Omran liefert bereits seit Jahren führende Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der chronischen Atemwegserkrankungen. Dafür wurde der 49-Jährige bereits im vergangenen Jahr mit der Hans-Bloemendal-Medaille für einmalige und außergewöhnliche Forschungen ausgezeichnet. Durch die Ergebnisse seiner Arbeitsgruppe profitieren Patienten mit dem Gendefekt TTC25 von einer frühen Diagnose und Therapie, um die Lungenfunktion dauerhaft zu erhalten.

Quelle: © Universitätsklinikum Münster